[نور المستوحشين]

أمراض الدم الوراثية





Hereditary Blood Disorders




تعتبر أمراض الدم الوراثية من أكثرالأمراض الوراثية إنتشارا في العالم .



الطريقة الوحيدة للإصابة بها هي انتقالها بالوراثة من الوالدين الحاملين للجيناتالمسببة للمرض لأبنائهم.



أمراض الدم الوراثية تلازم الشخص المصاب مدى حياته، ويرجع السبب في ذلك إلى وجودخلل في




تركيب كريات الدم الحمراء والذي ينتقل من الوالدين إلى الأبناء



فلابد من متابعة الشخص المصاب بأحد هذه الأمراض عن طريق إختصاصي أمراض الدم أوالطبيب



المشرف على علاجه وذلك بصورة منتظمة لعمل الفحوصات اللازمة ولمتابعة حالتهأولاً بأول وأخذ

العلاج المناسب لحالته

ما هي المناطق التي يكثر فيها المرض ؟




لا تقتصر هذه الأمراض على فئة معينة من الناس ولكنها تكثر في المناطق التالية :



افريقيا بشكل عام.


- منطقة الخليج العربي و في اليمن و جنوب شرق السعودية.


- منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.


- شبه القارة الهندية.


- جنوب شرق أسيا.


- المنطقة الكاريبية فيامريكا الوسطى.





العلاج الجذري




العلاج الجذري لبعض أمراض الدم الوراثية مثل الثلاسيميا أو بعض حالات الأنيميا الشديدة جداً حتى


الآن هي عملية زراعة النخاع العظمي .


وفي هذه العملية يتم استبدال نخاع العظم (الجزء المسئول عن تكوين وانتاج كريات الدم الحمراء )


وهناك حاليا الكثير من الأبحاث الأبحاث على مستوى الكروموسومات والجينات والتي نأمل أن تجد حلاً


لهذه الأمراض في السنوات القادمة.

سنبدأ بالثلاسيميا أولاً:



الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به (البيتا ثلاسيميا ).

و الثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير و ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia) وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia).

وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط كان لا بد أن يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لهذا الفحص لمعرفة ما إذا كان حاملا أو مصابا بالبيتا ثلاسيميا .أما في منطقة الخليج العربي يحمل كل فرد من بين 20 فرد لهذا المرض أي نسبه حاملي صفة المرض في الخليج 5 % وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) أدى إلا عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين .

ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:
- حوض البحر الأبيض المتوسط ( اليونان، مالطا، قبرص، تركيا و إيطاليا).
-منطقة الخليج العربي.
- منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
-شمال أفريقيا وتشمل مصر تونس الجزائر المغرب وبعض من الدول الأفريقية الأخرى.
- جنوب شرق أسيا وتشمل تايلاند، الفلبين، إندونيسيا، سنغافورة، كمبوديا، فيتنام وماليزيا.
- شبه القارة الهندية.
- دول أخرى كالصين، أرمينيا، جورجيا، أذربيجان.

المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين: يسمى بمورث الألفا جلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ،ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات او مورثات)اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل

الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):
فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia).وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.
الحامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait)فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأية مشكل صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.
مرض بالهيموجلوبين اتش :
لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) .

وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا يكون لدية قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.

استسقاء شديد للجنين (Hydrops Fetalis):
لو أصاب العطب(الطفرة)جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.


المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم 11.

حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)

تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.

حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)

تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.

مصاب بالثلاسيميا المتوسط
تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين . فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة بين 7-10 غرام لكل 100 ملليمتر ،وفي العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم. و تشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2-10% من مرضى البيتا ثلاسيميا ،وتظهر أعراضها خلال ألسنه الثانية إلى الرابعة من عمر المريض ، و مخبرياً تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض من خلال فحص الدم الروتيني.وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال و الإصابة باليرقان(اصفرار الجلد والعينان).

مصاب بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى)
تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع العطب (الطفرة)في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد نسبة البيتا جلوبين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلا نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم). و يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينموا الجسم بشكل صحي. ويمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل

مريض بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية
في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.

الأعراض

تختلف أعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا المصاب بها الشخص.وقد لا يشعر المصاب بالمرض بأي مشكلة كما هو الحال فالشخص الحامل للألفا ثلاسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين.و في المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في البيتا ثلاسيميا الكبر في تكون الأعراض واضحة و تتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري.كما أن المرض قد يكون شديد لدرجة أن الجنين يموت في بطن أمة أو يولد مع استسقاء في جميع الجسم نتيجة لنقص الهيموجلوبين في الدم وهبوط شديد في القلب،وهذا يحدث في الألفا ثلاسيميا التي يكون فيها جميع مورثات(جينات)الألفا هيموجلوبين معطوبة (بها طفرة مرضية).



شحوب مصحوب ببشرة داكنة مع بروز في عظام الجبهة والوجنتين والفك العلوي لطفل مصاب بالبيتا ثلاسيميا الكبرى لم ينتظم في عمليات نقل الدم




ضعف في البنية مع انتفاخ في البطن مصحوب بتضخم في الكبد والطحال
وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:

.شحوب واصفرار البشرة والشفتين

الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.

فقدان الشهية.

.نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 مج\مل دم)


تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.

الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.

التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .

تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.

زيادة الالتهابات بشكل عام.

سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.

حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية

مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .

احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلة تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي.

لنا عودة لإكمال امراض الدم الوراثية المتبقية

اتمنى أن اكون قد وفقت في الطرح واعتذر عن الاطالة

تحياااتي نور...

[البحرانية]

اللهم صل وسلم على محمد وال محمد

يعطيك العافية خيو نور على هذه المعلومات القيمة

اللهم ابعد هذه الامراض عنا وعن جميع لمؤمنين والمؤمنات

اعتقد اني حاملة لمرض نقص الخميرة (مرض الباقلا) واولادي مصابين بة

اتمنى ان احصل على معلومات كافية لمرضي وكيفية التخفيف عن الامة

ونبغي نعرف الفرق بين مرض التلسيميا والسكلر ونقص الخميرة ,,

تقبلي مروري وتحياااااتي

[نور المستوحشين]

اقتباس : المشاركة الأصلية كتبت بواسطة البحرانية [ مشاهدة المشاركة ]

اللهم صل وسلم على محمد وال محمد يعطيك العافية خيو نور على هذه المعلومات القيمة الله يعافيش اختي اللهم ابعد هذه الامراض عنا وعن جميع لمؤمنين والمؤمنات يااااااااااااااااااااااااارب اعتقد اني حاملة لمرض نقص الخميرة (مرض الباقلا) واولادي مصابين بة اذا حاملة للمرض يعني مو مصابة راح تعطي الأولاد من الذكور فقط نسبة من المرض وراح تكون عندش ذكور سليمين والاناث سليمين طبعا ماراح يورثو منش المرض واذا كنتي مصابة راح تعطي الذكور يعني راح يكونو كلهم حاملين للمرض والبعض مصاب والاناث سليمين اتمنى ان احصل على معلومات كافية لمرضي وكيفية التخفيف عن الامة ان شاء الله الحصص القادمة نتطرق له والله يبعد عنكم الآلام وعن المؤمنين ونبغي نعرف الفرق بين مرض التلسيميا والسكلر ونقص الخميرة ,, ان شاء الله اتوقع الحصة الجاية تشمل الg6pd والأنيميا المنجلية (سكل سل ) بس اتوقع يكون طويل عليكم وان شاء الله تتوضح الفروق تقبلي مروري وتحياااااتي

مشكورة ع التواجد والتفاعل مع الدرس

تحياااتي نور...

[rafedy]

موفقة
اتصور اذا اجتازيت الدورة اتخرج
بصفة مساعد طبيب مختبر
ارجوا دعم الشرح بصور توضيحية

رافضي

[نور المستوحشين]

اقتباس : المشاركة الأصلية كتبت بواسطة rafedy [ مشاهدة المشاركة ]

موفقة اتصور اذا اجتازيت الدورة اتخرج بصفة مساعد طبيب مختبر ارجوا دعم الشرح بصور توضيحية رافضي

يسعدني ان تستفيدوا من الدروس المطروحة

وان شاء الله تكون اخصائي مختبر مو مساعد

تحياااتي نور...

[عاشق الأكرف]

ماشاء الله

هالدرس بالذات يحاكي معاناه كثير من الناس

مع كل ةهذه الاحصائيات والدراسات وهالفحوصات الي تحصل

ونشوف للأسف ناس يطلعو مايصلحو لبعض ابد في دمهم ومع هذا يصرون ويعاندون ويتم الزواج

وهذا يعني اعلنو حاله المعاناه الابدية على اولادهم ومايدرو انهم محاسبين من ربهم لانهم سبب هالمعاناه

اعرف واحد فيه (( سكنسل وجيكس بي دي )) وفي الشتاء دمة يحترق ومايعرف لا يجلس ومايمشي الا بعكاز ويوصل لدرجة الصراخ والان عمرة 26 سنة والله يصبره لسنين القادمة على مايحصل علاج مضمون ومتوفر

ومع هذا ابوه دايما يسب بحاله لان يعتقد ان هو السبب الي خلى ولده بهذا الشكل ....!!!!

الله يدفع البلاء عنا وعنكم وعن جميع المؤمنين والمؤمنات

ويبعد عن الجميع كل مكروه


وشكرا جزيلا على الطرح

[نور المستوحشين]

اقتباس : المشاركة الأصلية كتبت بواسطة عاشق الأكرف [ مشاهدة المشاركة ]

ماشاء الله هالدرس بالذات يحاكي معاناه كثير من الناس مع كل ةهذه الاحصائيات والدراسات وهالفحوصات الي تحصل ونشوف للأسف ناس يطلعو مايصلحو لبعض ابد في دمهم ومع هذا يصرون ويعاندون ويتم الزواج يااخي مو سالفة الاصرار ع الزواج مع العلم بالمرض حالات الغش اللي تصير يعني تخيل تجيك وحدة تحلل تحليل زواج وتطلع النتايج مطابقة وبعدها تطلع البنت اخت العروس او وحدة من قرايبها لهالدرجة الناس متخلفين او مستملين من بناتهم حق يزوجوهم بهذي الطريقة بس زين الحين لزموهم لازم المعرس والعروس بنفسهم يروحو جميع للتحليل وهذا يعني اعلنو حاله المعاناه الابدية على اولادهم ومايدرو انهم محاسبين من ربهم لانهم سبب هالمعاناه الله يعين اعرف واحد فيه (( سكنسل وجيكس بي دي )) وفي الشتاء دمة يحترق ومايعرف لا يجلس ومايمشي الا بعكاز ويوصل لدرجة الصراخ والان عمرة 26 سنة والله يصبره لسنين القادمة على مايحصل علاج مضمون ومتوفر هو عادة من يكبر الواحد يتغلب ع المرض شوي وتخف نوبات الالم يعني بدل مو كل شهر او كل فترة وفترة قصار تجيه مثلا كل 3 شهور او اكثر وتكون اغلب الاوقات قوية واكيد الحالة النفسية لها دور في تخفيف النوبات وحدة الالم والاهتمام له دور اكبر واكبر ومع هذا ابوه دايما يسب بحاله لان يعتقد ان هو السبب الي خلى ولده بهذا الشكل ....!!!! اوك 26 سنة يعني من قبل فترة ماكان فيها وعي مثل الحين والجي سكس بي دي اخذه من امه مو من ابوه الله يدفع البلاء عنا وعنكم وعن جميع المؤمنين والمؤمنات ويبعد عن الجميع كل مكروه ياااااااااااااااااااااارب وشكرا جزيلا على الطرح

مشكور ع التواجد والتفاعل مع الدرس اخوي

والله يبعد عنكم كل ماتكرهون

تحيااتي نور...

[دموع الحوراء]

بسم الله الرحمن الرحيم
اللهم صلِ على محمد وال محمد وعجل فرجهم يا كريم
يعطيكم العافيهــــــ علــــى الشرح الرائع
موفقين لكل خير

[نور المستوحشين]

اقتباس : المشاركة الأصلية كتبت بواسطة دموع الحوراء [ مشاهدة المشاركة ]

بسم الله الرحمن الرحيم اللهم صلِ على محمد وال محمد وعجل فرجهم يا كريم يعطيكم العافيهــــــ علــــى الشرح الرائع موفقين لكل خير

شكرا لتواجدك اختي الفاضلة

تحيااتي نور...

[آمالٌ بددتها السنونْ]

منذ ُ ان ابتدأت فصول التدريس وانا احاول
ان اتابع بعض الدروس في بعض المدارس واليوم حظيت بمتعة
متابعة هذا الدرس الغني بالفائدة
اختي الفاضلة نـــور بارك الله جهودكم الطيبة
موفقة في القادم عزيزتي
وتحياتي لك...