أظهرت دراسة حديثة أن إحدى الطفرات النادرة التي تغير رمزا واحدا من الشفرة الوراثية تؤدي إلى الوقاية من مرض ألزهايمر. وقد يؤدي هذا التغير في الحمض النووي «دي إن إيه» إلى منع تراكم مادة طبيعية في المخ تسمى «بيتا أميلويد» beta - amyloid، وهي جزء من البروتين الذي يتراكم في اللويحات التي تتكون في مخ الشخص الذي يعاني من مرض ألزهايمر.
ويقول بعض الباحثين إن النتائج مثيرة للاهتمام ولكنها لم تكن مفاجأة إلى حد كبير، حيث إنها تناسب التفكير الحالي عن مرض ألزهايمر.
* طفرة جينية
* تؤثر الطفرة، التي تم اكتشافها حديثا، على جين يسمى «إيه بي بي» APP الذي يقوم بتشفير بروتين يتم تقسيمه إلى قطع أصغر، بما في ذلك مادة بيتا أميلويد. وكان الباحثون قد حددوا أكثر من 30 طفرة لجين «إيه بي بي»، ولم يكن أي منها جيدا. ويعمل الكثير من هذه التغيرات على زيادة تكوين مادة بيتا أميلويد ويتسبب في حدوث الشكل الوراثي لمرض ألزهايمر الذي يصيب الأشخاص في الثلاثينات والأربعينات من عمرهم، أي قبل فترة طويلة من الصورة الأكثر شيوعا لـ«ألزهايمر» الذي يصيب المتقدمين في السن.
ويبدو أن الطفرة الجديدة تقوم بعمل معاكس، حيث قامت مجموعة من الباحثين بقيادة الباحث كاري ستيفنسون بشركة «ديكود جينيتكس» في آيسلندا بعمل مسح لبيانات الجينات المأخوذة من 1795 آيسلنديا للتغيرات التي تحدث في جين «إيه بي بي» الذي يقي من مرض ألزهايمر. وكان أحد أبرز هذه التغيرات حدوث تحول أحد النوكليوتيدات الموجودة في جين «إيه بي بي».
* درء الإصابة
* وبإجراء الدراسة على من هم في سن الخامسة والثمانين أو أكثر، تبين أن الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرة كانوا أقل عرضة للإصابة بمرض ألزهايمر. وقام ستيفنسون وزملاؤه من الباحثين بنشر هذه الدراسة منتصف شهر يوليو (تموز) الماضي على الموقع الإلكتروني لمجلة «نيتشر».
وكان هناك تغير طبيعي في جين مختلف يسمى أليل «إيه بي أو إي تو» APOE2، الذي اتضح في وقت سابق أنه يقي من مرض ألزهايمر، ولكن ستيفنسون قال إن المتغير الجديد، وهو متغير نادر، يمنح الشخص وقاية أكبر من ذلك بكثير. وعلاوة على ذلك، قد يحمي هذا المتغير الشخص من فقدان الذاكرة وغيره من الأمراض المرتبطة بالذاكرة والإدراك، حتى بالنسبة للأشخاص الذين لا يعانون من مرض ألزهايمر.
وعندما قام الباحثون بفحص نتائج الاختبار المعرفي لآلاف الأشخاص في بيوت التمريض الآيسلندية، اتضح أن أولئك الذين لديهم طفرة جين «إيه بي بي» يكونون أفضل بكثير خلال الثمانينات والتسعينات من عمرهم، مقارنة بأولئك الذين لم تكن مثل هذه الطفرة موجودة لديهم.
طفرة جينية تقي من مرض ألزهايمر
العرض العادي
